*仅供医学专业人士阅读参考昆明配资炒股
别被乳腺结节“骗”了！
撰文：Lily
多发性骨髓瘤（MM）虽属血液系统，但其髓外病变（EMD）可累及全身各脏器，形成酷似实体瘤的临床表现。其中，乳腺转移虽罕见（文献报道极少），却因其与原发性乳腺癌在临床、影像学及初步病理特征上的高度相似性，极易造成重大误诊，导致治疗方向完全错误。
近日，
American Journal of Case Reports报道的一例MM乳腺转移病例 [1] ，生动揭示了这种“伪装”的欺骗性与精准“识破”的复杂性，为医生敲响了警钟：面对“乳腺肿瘤”，鉴别诊断的视野必须超越乳腺本身。本文结合该病例，重点剖析MM乳腺转移与原发性乳腺癌的鉴别核心，旨在提升实体瘤医生对此类“伪装者”的识别能力。
图1 研究首页截图
诊疗经过
患者为女性，83岁，因跌倒伴胸部外伤于2023年1月就诊于急诊科。
现病史：患者于2016年4月发现弥漫性骨痛和高钙血症，并确诊为免疫球蛋白A（IgA）κ型MM，荧光原位杂交（FISH）检测提示1q21扩增（1q21+），确诊时即存在胸骨前软组织继发转移（经病理证实）。2016年5-10月，患者接受一线化疗（马法兰+泼尼松+硼替佐米），共5个周期；同年11月胸部CT示胸骨病变进展并浸润纵隔及心包，接受放疗（30 Gy/10次）。2017年1月-2020年9月接受了二线化疗（来那度胺+地塞米松），获完全缓解，后因重度粟粒性肺炎停药；2020年10月发生右股骨病理性骨折，2021年1月行接骨术及放疗（30 Gy/10次）；2021年3月启动三线化疗（伊沙妥昔单抗+泊马度胺+地塞米松），获部分缓解；2022年8月骶骨肿瘤进展，接受放疗（20 Gy/5次）后行四线化疗（卡非佐米+地塞米松）。2023年1月因跌倒就诊时，发现双侧乳腺结节。
既往史：青光眼、医源性甲状腺功能减退、胃炎、骨质疏松症、关节炎。
手术史：右肾切除术（非功能性肥厚性肾脏）、双侧缩乳术、左乳纤维腺瘤切除术、子宫切除术（阴道脱垂）、甲状腺切除术、肩胛旁皮肤鳞状细胞癌切除术、Hartmann手术（穿孔性乙状结肠炎）。
体格检查：右乳可触及2个结节，第一个大小为4cm，位于下外象限；第二个大小为2cm，位于上内象限，未触及腋窝淋巴结肿大。
影像学检查：双侧乳腺钼靶及超声示双侧多发结节（右乳为主），无腋窝淋巴结肿大及病理性微钙化，弹性成像示右乳内上象限14mm病灶及内象限交界区9mm、18mm、6mm病灶呈实性表现。18F-FDG PET-CT示乳腺、淋巴结、心包、肺、腹膜、肾上腺、直肠、结肠、骨及皮下组织多发转移。乳腺MRI示右乳内象限交界区多发连续结节、外下象限外周结节（不均匀强化），左乳内下象限强化病灶。
图2 （A）钼靶示右乳腺多发结节性病变，无腋窝淋巴结受累或病理性微钙化。（B，C）18F FDG-PET-CT示右乳房外下象限（B）和上内象限（C）的高代谢病变。
图3 MRI示（A、B）右乳外下象限外周病灶，对比剂摄取不均匀。（C）左乳内下象限强化病灶。
病理检查：右乳内上象限病灶活检示肿瘤呈实性及轻度小梁状结构，无钙化、导管/小叶原位病变及瘤周淋巴血管侵犯，肿瘤细胞无黏附性，伴嗜酸性粒细胞，胞质发育不良，核偏心、罕见核仁；初始免疫组化示肿瘤细胞HR、HER2均阴性，考虑为侵袭性、多形性小叶型原发性（Ⅱ级，Ki67>50%）；复核后免疫组化示肿瘤细胞表达IgAκ及多发性骨髓瘤癌基因1（MUM1），AE1/AE3细胞角蛋白阴性。
图4（A）骨髓内髓系细胞浸润（HE染色，400×）。（B、C）骨髓瘤浆细胞表达IgAκ（B），不表达IgAλ（C）（组化染色，400×）。
图5 左上：肿瘤细胞呈实性、无黏附性的小梁状结构，伴嗜酸性粒细胞，胞质发育不良，核偏位（HE染色，400×）。右上：与正常乳腺细胞相比，肿瘤细胞雌激素受体阴性（免疫组化染色，200×）。左下：骨髓瘤浆细胞IgAκ阳性（免疫组化染色，100×）。右下：骨髓瘤浆细胞不表达AE1/AE3细胞角蛋白（免疫组化染色，抗AE1/AE3细胞角蛋白小鼠单克隆抗体，400×）。
结合病史及复核结果，最终诊断为MM乳腺转移。
鉴诊关键：从临床、影像到病理，三步识破“伪装”
MM乳腺转移与原发性乳腺癌的鉴别是临床难点，需从三方面综合判断：
1.临床特征：“双侧”、“多灶”是重要提示
原发性乳腺癌多为单侧肿块，可伴皮肤改变、乳头溢液，腋窝淋巴结转移常见；而MM乳腺转移常表现为双侧、多灶性结节，无皮肤受累及腋窝淋巴结肿大，且多合并骨、内脏等其他部位转移。本例患者双侧乳腺多发结节，同时存在肺、腹膜转移，符合这一特点。
2.影像学：特征重叠，PET-CT是首选工具
MM乳腺转移在钼靶上多为高密度、双侧、椭圆形/圆形结节（边界清，罕见微钙化）；CT呈均匀密度无坏死；MRI T2低信号（高细胞密度）；18F-FDG PET-CT摄取增高。而原发性乳腺癌（尤其多形性小叶癌）则可表现为双侧、多灶性，罕见微钙化，与MM转移影像高度重叠。目前，国际骨髓瘤工作组（IMWG）推荐18F-FDG PET-CT作为 EMD 首选诊断工具，但仍无法完全区分两者。
3.病理+免疫组化：浆细胞标志物是关键线索
基于上述特点，活检是唯一能做出准确鉴别诊断的手段。但在临床医生与病理科医生缺乏密切合作的情况下，鉴别骨髓瘤乳腺转移与原发性乳腺癌（包括多形性小叶癌亚型）的组织学诊断可能存在困难。从肿瘤细胞的组织学形态来看，MM乳腺转移存在核异型性且无细胞黏附性，这与 E-钙粘蛋白表达缺失相关，也是骨髓瘤和乳腺多形性小叶癌共有的特征。而肿瘤细胞表达浆细胞特异性标志物（如轻链、CD138、免疫球蛋白和MUM1）是确诊的关键。
核心价值：打破思维定式，结合临床背景
本例83岁女性MM患者，历经多线治疗，最终以双侧乳腺多发性结节这一极具迷惑性的形式复发，其诊疗过程充满了警示与教训。对于实体瘤医生而言，此病例的核心价值在于：
打破“乳腺肿块即乳腺癌”的思维定式：遇到双侧、多灶性乳腺结节，特别是缺乏典型乳腺癌皮肤改变、乳头溢液且腋窝淋巴结无肿大的患者，务必详细追问全身病史（尤其是已知MM病史或骨痛、高钙血症等提示性症状）。
病理诊断是金标准，但需精准“问路”： 粗针穿刺或切除活检是确诊的关键。然而，组织学上无黏附性、异型性明显的肿瘤细胞，极易被误判为低分化癌或特殊亚型乳腺癌（如多形性小叶癌）。 本例的深刻教训在于，初始免疫组化（HR-/HER2-）更强化了“侵袭性乳腺癌”的错误印象。
免疫组化是“拨云见日”的关键钥匙：当组织学形态不典型或与临床/影像表现存在矛盾时，必须加做浆细胞标志物（CD138, MUM1, 轻链κ/λ限制性表达）及上皮标志物（如广谱细胞角蛋白AE1/AE3）的检测。 本例最终确诊的核心依据正是复核免疫组化显示：IgAκ+、MUM1+、AE1/AE3-。
尽管MM乳腺转移罕见，但因其与原发性乳腺癌的治疗和预后截然不同，准确鉴别至关重要。临床医生唯有打破思维定式，依靠多学科协作和精准检测，才能为这类患者争取最佳诊疗机会。
参考文献
[1]Messina G, Fucile MA, Kupper M, Campitiello M, Plastino F, Legros PO, Egea J, Carassou P, Tortora G, Longo R. Multiple Myeloma Presenting as Breast Metastasis: Diagnostic Challenges and Case Analysis. Am J Case Rep. 2025 Apr 24;26:e945853. doi: 10.12659/AJCR.945853. PMID: 40273017; PMCID: PMC12035963.
责任编辑：Sheep
*医学界力求其发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
盛多网配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
相关文章
沪深京指数
热点资讯
